האנציקלופדיה הרפואית

האנציקלופדיה הרפואית של פורטלzap doctors מכילה מידע עשיר ומקיף על מחלות ובעיות רפואיות, החל מסימפטומים ואבחנות ועד לדרכי טיפול, השלכות רפואיות ותהליכי החלמה, על פי חלוקה להתמחויות רפואיות. חזרה לתפריט הראשי
probook world of knowlage

היפרכולסטרולמיה והיפרטריגליצרידמיה

היפרליפופרוטאינמיה (Hyperlipoproteinemia) יכולה להתבטא כעודף כולסטרול בדם (היפרכולסטרולמיה ,Hypercholesterolemia), עודף טריגליצרידים בדם (היפרטריגליצרידמיה ,Hypertriglyceridemia) או שניהם גם יחד. בין הגורמים להיפרליפופרוטאינמיה משנית או להחמרת הפרעה קיימת ניתן לכלול: סוכרת, השמנה, צריכת אלכוהול, גלולות למניעת הריון, קורטיקוסטרואידים, מחלות כליה, מחלות כבד, תת- פעילות בלוטת התריס.

בעת הערכת רמת הליפופרוטאינים בדם יש לבדוק את רמת -HDL, הטרי-גליצירידים וכן לחשב LDL על פי המשוואה: LDL = כולסטרול כללי בדם פחות רמת HDL ופחות טריגליצרידים חלקי חמש. נוסחת חישוב זו תקפה אך ורק אם רמת הטריגליצרידים בדם נמוכה מ-350 מ״ג/ד״ל. לאחר אירוע דלקתי חד או אוטם שריר הלב רמות -HDL-rn LDL בדם ירדו, וזאת למשך מספר שבועות. אולם, אם בדיקתם תתבצע תוך שמונה שעות מתחילת האירוע רמתם בדם תהיה עדיין ללא שינוי ממצבם הבסיסי בנבדק.

הירפכולסטרולמיה מבודדת

עלייה מבודדת בערכי כולסטרול (מעל 200 מ״ג/ד״ל) כללי בדם בצום בנוכחות של ערכי טריגליצרידים תקינה כמעט תמיד מייצגת עלייה בערכי LDL בדם. רק במקרים נדירים, עלייה שכזו היא משנית לעלייה בערכי ^HDL בדם. עלייה בערכי LDL בדם יכולה להיות משנית לפגם בגן בודד, למחלות פוליגניות או משנית למחלות שונות.

היפרכולסטרולמיה משפחתית

[Familial Hypercholesterolemia [FH היא מחלה גנטית דומיננטית משנית לפגיעה בגן המקודד לקולטן -LDL . במטופלים אלו, ערכי LDL בדם מוגברים כבר מלידה, ונותרים גבוהים למשך כל החיים. במבוגרים שאינם מטופלים, ערכי כלל הכולסטרול בדם נעים בין 275 ל-500 מ״ג/ד״ל. אופייני שערכי טריגליצרידים בדם תקינים וערכי ה-HDL תקינים או אף נמוכים. מטופלים הטרוזיגוטיים, ובעיקר גברים, מועדים לטרשת עורקים מוגברת ולכן לוקים במחלות לב וכלי דם בגיל צעיר. ממצאים שכיחים בבדיקה גופנית כוללים: קסנתומות (Xanthoma) בגידים (המקומות השכיחים ביותר הם בגידי אכילס והגידים המאריכים [Extensor Tendons] של מפרקי הידיים), Tuberous Xanthomas (קשריות רכות שאינן כואבות בעקבים ובעכוז) , קסנתלזמות (Xanthelasmas) (משקעי שומן בעפעפיים).

ליקוי משפחתי ב-3-100 APO

הפרעה אוטוזומלית דומיננטית זו פוגעת בייצור ו/או בתפקוד של החלבון 100-APO B ולכן מקטינה את הזיקה אל קולטן ^LDL, מקטינה את קצב פירוק ה-LDL ומביאה לביטוי קליני של היפרכולסטרולמיה משפחתית.

היפרכולסטרולמיה פוליגנית (Polygenic Hypercholesterolemia)

רוב המקרים של היפרכולסטרולמיה מתונה (פחות מ-350 מ״ג/ד״ל) נובעים מאינטראקציה של מספר ליקויים תורשתיים ושל גורמים סביבתיים כגון תזונה, גיל ופעילות גופנית. ערכי ה-HDL והטריגליצרידים בסרום תקינים ולא נצפות קסנתומות.

טיפול בהיפרכולסטרולמיה מבודדת

הטיפול בכל אותן הפרעות כולל הגבלה בכמות הכולסטרול בתזונה וטיפול במעכבי פעולת HMG-CoA Reductase (סטטינים). לעתים יש צורך בהוספת טיפול במעכבי ספיגת כולסטרול וכן שרפים קושרי חומצות מרה במעי או ניאצין (חומצה ניקוטינית - ויטמין B3).

יתר טריגליצרידים מבודד

אבחנת יתר טריגליצרידים מתבססת על מדידת שומנים בדם לאחר צום לילי. יתר טריגליצרידים בבוגרים מוגדר כמדידת טריגליצרידים בדם של למעלה מ-200 מ"ג/ד"ל. עלייה מבודדת ברמת הטריגליצרידים בדם מעידה על כך שהכילומיקרונים (Chylomicrons) ו/או Very Low Density Lipoprotein (VLDL) מוגברים. כאשר רמת הטריגליצרידים בדם נמוכה מ-400 מ"ג/ ד"ל, הסרום לרוב צלול והופך לעכור עם העלייה בריכוז הטריגליצרידים, וזאת כי חלקיקי הכילומיקרונים ו/או VLDL מצטברים לחלקיק גדול דיו לפיזור האור העובר דרך המבחנה. כאשר הכילומיקרונים נמצאים, הכנסת הדגימה לקירור למשך מספר שעות תביא להופעת מעטה חלבי בקצה העליון של הדגימה. קסנתומות בגידים וכן קסנטלזמות אינן מופיעות ביתר טריגליצרידים מבודדת, אולם קסנתומות מתפרצות(Eruptive Xanthomas [פפולות קטנות כתומות-אדומות]) יכולות להימצא על פני הגו והגפיים . כשערכי הטריגליצרידים בדם עולים על 1000 מ"ג/ד"ל ניתן למצוא בבדיקת קרקעית העיניים Lipemia Retinalis - כלי דם צהובים-כתומים. כמו כן, בערכי טריגליצרידים אלו תיתכן דלקת לבלב.

היפר טריגליצרידמיה משפחתית (Familial Hypertriglyceridemia)

 

בליקוי אוטוזומלי דומיננטי זה רמות מוגברות של VLDL מביאות לעלייה ברמת הטריגליצרידים בסרום. השמנה, עודף גלוקוזה בדם וכן עודף אינסולין בדם הינם ביטויים שכיחים במצב זה. בנוסף, סוכרת, צריכת אלכוהול, גלולות למניעת הריון וכן תת-פעילות בלוטת התריס יכולים להחמיר את ההפרעה הקיימת. יש לחשוד במצב זה בקיום שלשה (Triad) אופיינית של רמות גבוהות של טריגליצרידים בדם (1000-250 מ"ג/ד"ל), ערכי כולסטרול בדם תקינים או מוגברים קלות בלבד (פחות מ-250 מ"ג/ד"ל) ורמות HDL בסרום נמוכות. אבחנת קרוב מדרגה ראשונה עם היפר טרי-גלצרידמיה מקל אף יותר באבחנה. בעת האבחון יש לשלול קיומם של דיס-ביתא-ליפופרוטאינמיה וכן היפרליפידמיה משפחתית משולבת, שכן שני מצבים אלו מביאים לטרשת עורקים מוקדמת.

ליקוי בליפופרוטאין ליפאז (Lipoprtein Lipase Deficiency)

ליקוי אוטוזמלי לא-דומיננטי נדיר זה נובע מחוסר או היעדר ליפופרוטאין ליפאז, שבתורו פוגע בחילוץ החומרים התקין של חלקיקי הכילומיקרונים. צבירת כילומיקרונים בסרום מביאה להתקפים נשנים של דלקת בלבלב החל מגיל הילדות וכן הגדלת כבד וטחול. טרשת עורקים מתקדמת אינה תסמין אופייני.

חסר משפחתי באפופרוטאין Apo CII Deficiency) CII)

הפרעה משפחתית אוטוזומלית לא דומיננטית נדירה זו נובעת מהיעדר החלבון Apo CII, מרכיב חיוני לפעולת הליפופרוטאין ליפאז. כתוצאה מחוסר זה, כילומיקרונים וטריגליצרידים מצטברים בסרום הדם ומביאים לביטוי דומה לליקוי בליפופרטאין ליפאז.

טיפול ביתר טריגליצרידים מבודד

בכל המטופלים ביתר טריגליצרידים יש לשלב דיאטה דלת שומנים יחד עם תוספי ויטמינים מסיסי שומן. במטופלים ביתר טריגליצרידים משפחתית בהם הטיפול בדיאטה כשל, יש להוסיף טיפול בפיבראטים.

היפרכולסטרולמיה ויתר טריגליצרידים משולבים

עלייה בערכי טריגליצרידים יחד עם עלייה בכמות הכולסטרול בדם נובעת או עקב עלייה בשארי חלקיקי LDL יחד עם VLDL מעלייה מקבילה של VLDL.

היפרליפידמיה משולבת משפחתית (Familial Combined Hyperlipidemia, FCHL)

תסמונת תורשתית שפוגעת בממוצע ב-1/200 אנשים. היא יכולה לגרום להפרעות שונות במאזן הליפופרוטאינים, ובכללן: היפרכולסטרולמיה (עלייה ב-LDL), יתר טריגליצרידים (עלייה בטריגליצרידים VLDL-m) או שניהם גם יחד. תהליך טרשת העורקים במצב זה מוגבר. יש לחשוד ביתר ליפידמיה משולבת משפחתית כאשר בנבדק נמצא שילוב של טריגליצרידים מוגברים (800-200 מ"ג/ד"ל), כולסטרול מוגבר (400-200 מ"ג/ד"ל), HDL נמוך (מתחת ל-40 מ"ג/ד"ל בגברים או 50 מ"ג/ד"ל בנשים) יחד עם רקע משפחתי של היפרליפידמיה ו/או מחלת לב וכלי דם בגיל צעיר. רבים מהמטופלים לוקים במקביל בתסמונת המטבולית (פרק 125). יש להגביל את צריכת השומן, להימנע מצריכת אלכוהול וטיפול בגלולות הורמונליות למניעת הריון. יש לטפל בתקיפות בסוכרת אם היא מתגלה. לרוב יש צורך בטיפול בסטטינים, ומטופלים רבים יזדקקו לטיפול בתרופה נוספת (מעכבי ספיגת כולסטרול, חומצה ניקוטינית או פיבראטים) לצורך איזון רמות הליפידים בדם.

דיס-ביתא-ליפופרוטאינמיה (Dysbetalipoproteinemia)

ליקוי נדיר זה קשור להומוזיגוטיות של Apo E2, אולם התפתחות המחלה נובעת מגורמים סביבתיים ו/או תורשתיים. רמות הכולסטרול בסרום מוגברות (500-250 מ"ג/ד"ל) וכן רמות הטריגליצרידים (500-250 מ"ג/ד"ל) וזאת עקב הצטברות שאריות של VLDL וכילומיקרונים. המטופלים מאובחנים לרוב בבגרות עם הופעת קסנתומות עוריות ומחלת לב וכלי דם בגיל צעיר. הביטוי של קסנתומות ייחודי במצב זה בכך שהן מופיעות באזור כף היד ובמפרקים. האבחנה הסופית מסתמכת על אלקטרופורזה של חלבוני הליפופרוטאינים או לפי מדידת יחס של מעל 0.3 בין VLDL לרמת הטריגליצרידים הכללית בדם. אם מאובחנים במקביל גם תת-פעילות בלוטת התריס או סוכרת יש לטפל גם בהם. איזון תזונתי צריך להתבצע גם הוא בכל המטופלים, ובנוסף לרוב יש צורך בהמשך טיפול גם בסטטינים, פיברטים וכן חומצה ניקוטינית.

מניעת סיבוכי טרשת עורקים

ההנחיות של National Cholesterol Education Program Guidelines מתבססות על רמת ה-LDL בסרום ועל הערכת גורמי סיכון נוספים לטרשת העורקים. המטרה במטופלים בסיכון הגבוה ביותר (מחלת לב וכלי דם ידועה, סיכון מעל 20% למחלה למשך עשור לפי המודל של Framingham Heart Study, או סוכרת) היא הורדת ערך ה-LDL אל מתחת ל-100 מ״ג/ד״ל. במטופלים עם סיכון מוגבר במיוחד, ניסויים קליניים מרמזים כי ערכי מטרה שנמוכים אף יותר (פחות מ-70 מ״ג/ד״ל) מביאים לתועלת נוספת. ערך מטרת LDL הוא פחות מ-130 מ״ג/ד״ל במטופלים עם שני גורמי סיכון לטרשת עורקים או יותר וכן סיכון לעשור של 20%-10%, אם כי גם במטופלים אלו ניתן לשאוף לערכי מטרה של פחות מ-100 מ״ג/ד״ל. המודל כולל את גורמי הסיכון הבאים: (1) גברים מעל גיל 45, נשים מעל גיל 55 או לאחר הפסקת המחזור החודשי. (2) היסטוריה משפחתית של מחלת לב וכלי דם (CAD) (מחלה באח/הורה שהוא גבר מתחת לגיל 55 או אישה מתחת לגיל 65). (3) יתר-לחץ-דם (גם אם מטופל ומאוזן תרופתית). (4) עישון (מעל 10 סיגריות ליום). (5) רמת HDL של פחות מ-40 מ״ג/ד״ל. יש להתחיל בטיפול בדיאטה דלת שומן, אולם לרוב יש צורך בהוספת טיפול תרופתי.